Esses testes podem ajudá-lo a aprender o risco de várias condições do seu bebê, incluindo defeitos cardíacos congênitos , anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down e defeitos do tubo neural como espinha bífida.
Os exames - incluindo translucência nucal (NT), teste pré-natal não invasivo (NIPT) e a tela quádrupla - não são invasivos, o que significa que são totalmente seguros para mamãe e bebê, mas só podem avaliar o risco do seu filho de certos defeitos congênitos comuns.
Testes de diagnóstico - como amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese - na verdade diagnosticam muitos defeitos congênitos causados por anormalidades genéticas ou cromossômicas com mais certeza do que exames, mas são invasivos (e apresentam um risco muito pequeno de aborto).
Os exames ou testes recomendados pelo seu médico são opcionais e dependem da disponibilidade, da sua idade (geralmente recomendada apenas se você tiver 35 anos ou mais), do seu histórico de saúde (por exemplo, se você é um portador conhecido de um doença genética como fibrose cística ), idade gestacional do bebê, cobertura de seguro e outros fatores.
Aqui estão seis exames genéticos e testes de diagnóstico que você provavelmente encontrará nas consultas pré-natais :
Exame inicial de sangue
O que é isso:
Além de verificar condições de saúde como anemia ou HIV, a análise inicial do sangue avalia o risco de transmitir algumas das condições genéticas mais comuns ao seu bebê.
Quando estiver feito:
O seu médico irá colher uma amostra do seu sangue na sua primeira visita pré-natal.
Para quem é:
Todas as mulheres grávidas fazem uma análise inicial do sangue. Dito isto, as condições genéticas que ele verifica estão a critério do seu médico.
Mais sobre testes pré-natais
Exame inicial de sangue
Exames de urina durante a gravidez
Ultra-som durante a gravidez
O que você aprenderá:
Este exame de sangue verifica uma amostra do seu sangue para descobrir se você é portador de fibrose cística, atrofia muscular espinhal (SMA), anemia falciforme, talassemia e hemoglobinopatia e corre o risco de transmitir essas condições ao seu bebê. O seu médico pode verificar outras condições genéticas, dependendo das chances de você ser portador.
Quanto custa:
O exame de sangue no primeiro trimestre é considerado uma parte rotineira do pré-natal - o que significa que geralmente é coberto.
Triagem de translucidez nuclear (tela do NT)
O que é isso:
A tela da translucência nucal (NT) é um ultrassom que mede a prega nucal (uma área de líquido atrás do pescoço em desenvolvimento do bebê) para determinar seu risco de síndrome de Down. Ele também verifica se há defeitos congênitos no coração do seu bebê.
Quando estiver feito:
Durante o primeiro trimestre, geralmente entre 11 e 13 semanas (as dobras nucais se tornam mais difíceis de ler à medida que o bebê cresce).
Para quem é:
Uma triagem de NT geralmente faz parte do teste pré-natal de rotina durante o primeiro trimestre de todas as mulheres grávidas. No entanto, algumas áreas rurais podem não ter a máquina de ultra-som e técnicos com experiência para executar o procedimento.
O que você aprenderá:
Essa triagem ajuda a garantir a precisão da data prevista para o parto e fornece mais informações sobre a saúde e o desenvolvimento do bebê ainda não nascido no início da gravidez. Como o NT tem mais falsos negativos e positivos para defeitos congênitos do que outros testes, a maioria dos médicos recomenda associá-lo à hemoterapia no primeiro trimestre ou NIPT.
Quanto custa:
As companhias de seguros consideram a tela do NT uma parte rotineira do pré-natal - o que significa que geralmente é coberto.
Quad screen
O que é isso:
A tela quádrupla é uma triagem de sangue sem risco que detecta se o seu bebê está em risco aumentado de certas anormalidades cromossômicas e defeitos do tubo neural, como espinha bífida. Ele mede quatro substâncias (é daí que vem o "quad") normalmente encontradas no sangue: alfa-fetoproteína (AFP), estriol não conjugado (uE3), gonadotrofina coriônica humana (hCG) e inibina A.
Quando estiver feito:
Durante o segundo trimestre, entre as semanas 14 e 22.
Para quem é:
Essa triagem autônoma é menos precisa que a triagem do NT com o exame de sangue no primeiro trimestre, por isso geralmente é recomendado apenas para as futuras mamães que passaram pelo primeiro trimestre. E como existem exames e testes novos e mais precisos disponíveis atualmente, seu médico também pode aconselhá-lo a pular a tela quádrupla em favor do NIPT ou de um teste de diagnóstico como a amniocentese.
O que você aprenderá:
Os resultados dessa triagem podem ajudá-lo a decidir se deseja sofrer amniocentese, que é um procedimento invasivo, porém mais preciso. O seu médico pode recomendar uma tela quádrupla em vez da triagem NIPT mais precisa e mais recente, porque a NIPT pode não estar disponível na sua área ou não estar coberta pelo seu seguro. Se o seu médico recomendar uma tela quádrupla, mas você está se perguntando se deve receber o NIPT, pergunte sobre suas opções.
Quanto custa:
A maioria das companhias de seguros qualifica essa tela de sangue como rotina, portanto é provável que seu provedor a cubra.
Teste pré-natal não invasivo (NIPT)
O que é isso:
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é uma triagem sanguínea não invasiva. Como ele olha diretamente para o DNA do próprio bebê que circula na corrente sanguínea, é mais preciso na detecção de anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down do que na tela quádrupla - apesar de não detectar defeitos no tubo neural. Também pode determinar o tipo sanguíneo e o sexo do seu bebê.
NIPT é geralmente combinado com um ultra-som de gravidez (uma tela de NT se você estiver com 13 semanas de gravidez ou menos); se os resultados indicarem um problema, seu médico provavelmente recomendará um teste de diagnóstico mais conclusivo, como CVS ou amniocentese.
Quando estiver feito:
A qualquer momento depois de 9 semanas de gravidez.
Para quem é:
Embora o NIPT costumava ser recomendado apenas para mulheres com 35 anos ou mais ou consideradas de alto risco para certas condições genéticas, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) agora diz que os ginecologistas e obstetras devem compartilhar todos os exames e testes disponíveis, incluindo o NIPT, como uma opção para todas as mulheres. Certifique-se de discutir todas as suas opções com seu médico; o que era certo para sua amiga ou irmã pode não ser certo para você.
O que você aprenderá:
O NIPT é o exame de sangue mais preciso para a síndrome de Down (em 99%) junto com outras anomalias cromossômicas, e pode ser feito mais cedo na gravidez do que qualquer outro teste e triagem. Várias marcas de NIPTs diferem nas síndromes que detectam e em sua precisão; portanto, discuta suas escolhas com seu médico.
Quanto custa:
Dependendo de vários fatores - incluindo onde você mora, sua idade, outros fatores de risco e a idade gestacional do feto - o custo de um NIPT varia. Algumas companhias de seguros não cobrem o NIPT, portanto, converse com seu provedor para descobrir se você está coberto.
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
O que é isso:
A amostragem das vilosidades coriônicas (CVS) é um teste de diagnóstico em que uma pequena amostra de células é removida da placenta do bebê através do abdômen ou da vagina. Ele diagnostica anomalias cromossômicas e genéticas.
Como o CVS é um procedimento invasivo, ele apresenta um pequeno risco de aborto. Também não pode detectar defeitos do tubo neural como espinha bífida .
Quando estiver feito:
No primeiro trimestre da gravidez, geralmente entre as semanas 10 e 13.
Para quem é:
Este é um bom teste para mulheres que desejam informações definitivas sobre seus bebês no início da gravidez. Um teste CVS pode seguir resultados positivos de uma triagem de NT e acompanhamento de exames de sangue (NIPT ou exame de primeiro trimestre) para fornecer um diagnóstico, e pode ser especialmente útil se você não quiser esperar até o segundo trimestre quando a amniocentese for realizada. Também pode ajudar a determinar a paternidade.
O que você aprenderá:
O teste CVS diagnostica certos distúrbios cromossômicos, incluindo a síndrome de Down e anormalidades genéticas como fibrose cística e distrofia muscular com mais certeza do que exames como NT, rastreamento quádruplo ou NIPT. No entanto, não pode testar defeitos do tubo neural e outros defeitos anatômicos. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a decidir se o CVS é adequado para você e os melhores próximos passos se os resultados forem positivos.
Quanto custa:
O seguro normalmente cobre o CVS, mas isso pode não acontecer se você tiver menos de 35 anos, considerado "de baixo risco" para certos problemas e / ou se você receber resultados normais nas telas do primeiro trimestre.
Amniocentese
O que é isso:
A amniocentese ("amnio") é um teste de diagnóstico realizado com uma agulha fina para extrair uma pequena quantidade de células amnióticas que contêm células do feto. É um teste de diagnóstico mais abrangente que o CVS e pode detectar quase todos os distúrbios cromossômicos. Ele pode diagnosticar a síndrome de Down com 99% de precisão e pode verificar várias centenas de outras doenças genéticas. Além disso, também pode diagnosticar defeitos do tubo neural.
Amnio não pode detectar todo tipo de anormalidade, incluindo fenda labial ou palatina, e não pode dizer a gravidade da condição ou distúrbio. Como o CVS, ele também tem uma chance muito pequena de aborto.
Quando estiver feito:
Entre 16 e 20 semanas de gravidez.
Para quem é:
Amnio é geralmente recomendado se você tiver 35 anos ou mais, com alto risco de certas anormalidades e / ou tiver recebido um resultado positivo em uma triagem como NT, NIPT ou quad.
O que você aprenderá:
O seu médico pode recomendar o amnio para obter resultados definitivos após um resultado positivo em uma triagem quad, NT ou NIPT. Por que amnio e não CVS? Algumas mães o solicitam se perderam a janela do CVS no primeiro trimestre, enquanto outras optam por isso porque ele pode detectar defeitos no tubo neural (o CVS não pode) e está associado a um risco um pouco menor de aborto.
Quanto custa:
As companhias de seguros geralmente cobrem esse teste, embora o seu possa não acontecer se você tiver recebido resultados normais em exames do primeiro ou segundo trimestre e tiver menos de 35 anos de idade.
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